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I Disturbi dello Spettro Autistico sono rappresentati da un gruppo eterogeneo di malattie legate a disturbi del neurosviluppo e caratterizzati da deficit del comportamento sociale, del linguaggio, interessi ristretti e stereotipie. Questi disturbi sono spesso associati con un certo grado di ritardo mentale, con disturbi genetici (Sindrome dell’X Fragile, Sindrome di Down, Sindrome di Rett, Sclerosi Tuberosa) ed anomalie cromosomiche, alterazioni immunitarie, disturbi neurologici (epilessia), malattie metaboliche (fenilchetonuria), condizioni mediche generali (infezioni, malattie allergiche, disturbi gastrointestinali), disturbi psichiatrici (ansia, disturbi dell’umore, iperattività, deficit dell’attenzione, disturbi del sonno, disturbi dell’alimentazione, disturbi del comportamento quali aggressività e comportamenti autolesivi).

 

Circa il 30% dei bambini autistici presentano, generalmente intorno ai 2 anni, una regressione, ovvero una perdita importante delle capacità acquisite precedentemente, nella espressione o comprensione del linguaggio, nelle abilità sociali, nel gioco, nelle abilità motorie e nel controllo sfinterico. Il periodo di regressione è seguito da un prolungato plateau e talora da un modesto recupero, ma mai da una completa guarigione. Le cause di tale regressione sono ancora sconosciute. Ulteriori studi sono necessari per indagare il ruolo degli agenti infettivi, dell’alimentazione e dell’autoimmunità.  

 

In considerazione della comunicazione bidirezionale tra flora microbica intestinale, apparato gastrointestinale e sistema nervoso centrale e dell’importanza  della flora batterica sui processi del neurosviluppo, attuali ricerche sono volte ad indagare il ruolo della microflora intestinale nei disturbi dello spettro autistico. Gli studi sulle alterazioni della flora batterica intestinale nei bambini autistici hanno documentato una maggiore diversità di specie batteriche, in particolare di Clostridium, un aumento della permeabilità intestinale, una ridotta attività dell’enzima disaccaridasi. Gli esami istologici della mucosa intestinale hanno evidenziato un’iperplasia nodulare linfoide simile a quella che si riscontra in alcune forme di immunodeficienza e nelle allergie.

 

Alcuni studi hanno mostrato una significativa associazione fra autismo ed allergie e fra autismo e disturbi  immunitari nei pazienti e nei parenti di primo grado.  In particolare, in soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico è stata documentata un’attivazione dell’immunità cellulare ed umorale e la presenza di auto-anticorpi diretti verso vari tessuti e strutture del sistema nervoso centrale.